Nefronoftyza-genetyczne obciążenie

Nefronoftyza jest genetycznie uwarunkowaną chorobą torbielowatą nerek. Została opisana po raz pierwszy stosunkowo niedawno, bo 1951 roku, a w dwadzieścia lat później potwierdzono jej genetyczne podłoże. 
Częstość występowania tej choroby jest zróżnicowana i zależy od regionu geograficznego. W Finlandii stwierdza się ją w jednym przypadku na 50 000 żywych urodzeń, w USA w 1 na 1 milion. Różnice mogą wynikać z faktu, że genetyczne tło można potwierdzić u 50-70% osób z nefronoftyzą. Mechanizm dziedziczenia choroby jest skomplikowany, a za jej wystąpienie odpowiadają mutacje ponad 20 genów zlokalizowanych na różnych chromosomach.
Objawy kliniczne nefronoftyzy są początkowo niecharakterystyczne:
1. Oddawanie zwiększonej ilości moczu w ciągu doby.
2. Nadmierne pragnienie.
3. Wtórne moczenie nocne.
4. Opóźnienie wzrastania dziecka.
5. Niedokrwistość oporna na leczenie.
Nefronoftyza jest rozpoznawana średnio po ok. 3,5 roku od wystąpienia pierwszych objawów. W zależności od wieku, w którym dochodzi do wystąpienia pierwszych objawów wyróżnia się trzy postacie:
1. Dziecięcą (najrzadszą).
2. Młodzieńczą (najczęstszą).
3. Dorosłych.
W każdym przypadku choroba prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek. Mimo rzadkiego występowania jest przyczyną 2,4-15% przypadków schyłkowej niewydolności nerek występującej w pierwszych trzech dekadach życia.
Objawy najczęstszej postaci nefronoftyzy-młodzieńczej występują już w wieku płodowym i wynikają ze zbyt małej ilości wód płodowych. 
Mogą obejmować:
1. Niedorozwój płuc.
2. Deformacje twarzy.
3. Deformacje kończyn.
4. Przykurcze stawowe.
5. Wady serca.
6. Odwrócenie trzewi (organy wewnętrze są położone inaczej niż zwykle np. serce znajduje się po prawej stronie).
W postaci młodzieńczej pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 4 a 9 rokiem życia. Wraz z postępowaniem uszkodzenia nerek dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek. Ma to miejsce ok 13 roku życia, czyli 4 lata po wystąpieniu pierwszych objawów. W tym czasie można zaobserwować zmiany w nerkach, między innymi o charakterze licznych, drobnych 1,5 centymetrowej średnicy torbieli.
Postać nefronoftyzy dorosłych przebiega podobnie jak najczęstsza postać młodzieńcza. Różni ją późniejsze wystąpienie pierwszych objawów. Do schyłkowej niewydolności nerek dochodzi ok. 19 roku życia.
W związku z genetycznym podłożem choroby, u 15-20% chorych mogą wystąpić objawy pozanerkowe dotyczące nieprawidłowości:
1. Siatkówki.
2. Centralnego układu nerwowego.
3. Wątroby.
4. Kości.
5. Brak węchu.
Rozpoznanie choroby jest bardzo trudne. Pewność daje jedynie badanie genetyczne. Dodatkowe trudności stwarza brak charakterystycznych objawów początkowych.
Nefronoftyza jest nieuleczalna i nieuchronnie prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek. Postępowanie ma na celu jedynie leczenie objawów. Stwierdzono jednak dobre efekty po przeszczepie nerki. Nerka przeszczepiona funkcjonuje prawidłowo, a zmiany charakterystyczne dla nefronoftyzy nie pojawiają się w niej.
Ciągle prowadzone są badania nad sposobami leczenia nefronoftyzy również z wykorzystaniem terapii genowych. Jednak wszystkie pomysły pozostają jeszcze w sferze badań przedklinicznych i klinicznych.

Małgorzata Stokowska-Wojda