Wznosząc toast życzymy przede wszystkim zdrowia. Ale czy toast to właściwa droga do zapewnienia zdrowia?
Stwierdzono, że alkohol jest przyczyną zgonów 7,6% mężczyzn i 4,0% kobiet w skali całego świata. Największe spożycie alkoholu- 10,9 l rocznie jest w Europie.
Alkohol jest toksyną. Działa szkodliwie na wiele narządów, w związku z tym jest przyczyną około 200 chorób i urazów.
Zgony, których powodem jest nadmierne spożywanie alkoholu wiążą się najczęściej z:
1. Chorobami układu sercowo-naczyniowego.
2. Urazami mechanicznymi (w tym wypadkami komunikacyjnymi).
3. Chorobami układu pokarmowego (głównie marskością wątroby).
4. Nowotworami.
Do chorób wątroby znacznie zwiększających ryzyko zgonu należą:
1. Marskość wątroby.
2. Alkoholowe zapalenie wątroby.
3. Rak wątrobowokomórkowy.
Ryzyko rozwinięcia się raka wątrobowokomórkowego w marskiej wątrobie wynosi 3-10% i wzrasta u osób otyłych i palaczy tytoniu. Ustalono, że znacznie wzrosła ilość zachorowań na stłuszczenie wątroby, dotyczy to niealkoholowego stłuszczenia wątroby oraz alkoholowej choroby wątroby. Badania przeprowadzone w Unii Europejskiej wykazały, że 41% zgonów z powodu chorób wątroby ma podłoże alkoholowe. W 46% przyczyna nie jest znana, ale uważa się, że w znacznej mierze również związana z alkoholem.
Pozostaje pytanie, czy każdy wzniesiony toast jest działaniem przeciwko własnemu zdrowiu? Wbrew pozorom odpowiedź na to pytanie nie jest prosta. Odporność wątroby na toksyczne działanie alkoholu jest różna u poszczególnych osób i zależna również od płci. Jednak udało się uśrednić i zbadać bezpieczną ilość alkoholu spożywaną regularnie, powyżej której rośnie ryzyko uzależnienia od alkoholu, a co za tym idzie ryzyko uszkodzenia wątroby.
Jako 1 jednostkę przyjmuje się 10g 100% alkoholu. 
W przeliczeniu na napoje alkoholowe 1 jednostka alkoholu to:
25 g wódki o mocy 40%
84 g wina o mocy 12%
200 g piwa o mocy 5%
Za ilość stanowiącą granicę regularnego spożycia alkoholu w ciągu doby przyjmuje się:
2 jednostki alkoholu dla kobiet
3 jednostki alkoholu dla mężczyzn
W przeliczeniu na spożycie tygodniowe za dopuszczalną ilość uważa się:
7 jednostek dla kobiet
14 jednostek dla mężczyzn
Spożywanie 100g (czystego 100%) alkoholu dziennie zwiększa ryzyko wystąpienia raka wątroby 26-krotnie. Oprócz nadmiernego spożycia alkoholu ryzyko wystąpienia raka wątroby zwiększają niektóre czynniki genetyczne i środowiskowe. Należą do nich:
1. Płeć żeńska.
2. Uwarunkowania genetyczne.
3. Palenie papierosów.
4. Picie alkoholu poza posiłkami.
5. Zwiększenie żelaza w wątrobie.
6. Otyłość.
7. Cukrzyca.
8. Współistniejące zakażenie Wirusem zapalenia wątroby typu C.
9. Zażywanie niektórych leków.
Stwierdzono, że regularne picie alkoholu w dawce nie większej niż 1 jednostka (10 g) dziennie zwiększa ryzyko raka piersi u kobiet. 
Zbadaniu poddano nie tylko skutki regularnego spożywania alkoholu. Wiele osób na pytanie o alkohol, odpowie, że spożywa go okazjonalnie. Zwykle okazją jest uroczystość czy spotkanie towarzyskie, a ilość wypitego przy tej okazji alkoholu znacznie większa niż 1 jednostka. Badaniu poddano osoby, które w ciągu 2 godzin przyjęły:
Mężczyźni 5 jednostek alkoholu (100 g 40% wódki) lub więcej 
Kobiety 4 jednostki alkoholu (75 g 40% wódki) lub więcej
Ten typ upijania się dotyczy najczęściej młodzieży. Stwierdzono, że wypijanie większej ilości alkoholu w odstępach tygodniowych, a nawet miesięcznych zwiększało ryzyko wystąpienia ciężkiej niewydolności wątroby:
U mężczyzn prawie 3,5-krotnie
U kobiet ponad 2-krotnie
Alkoholowe uszkodzenie wątroby do pewnego etapu jest procesem odwracalnym. Zaprzestanie spożywania alkoholu i właściwe leczenie może dać dobre efekty. Zaawansowane zmiany marskie z postępującym włóknieniem wątroby są stanem nieodwracalnym. Problem w tym, że alkoholowa choroba wątroby we wczesnej fazie, kiedy rokowanie jest pomyślne często przebiega bezobjawowo. W momencie, kiedy pojawiają się objawy, bywa za późno, by cofnąć czas.
Leczenie marskości wątroby jest trudne i obarczone powikłaniami. Jednym z nich jest nadciśnienie wrotne, którego skutkiem są żylaki przełyku. Krwotok z żylaków przełyku jest bardzo groźny w skutkach i może zakończyć się zgonem. Kolejnym problemem u pacjentów z marskością wątroby jest zwiększone ryzyko raka wątrobowokomórkowego. U osób, które utrzymują długotrwałą abstynencję, mimo marskości wątroby, ryzyko zmniejsza się o 6-7% rocznie.
Na pocieszenie warto dodać, że wypijanie 1-2 filiżanek kawy dziennie zmniejsza ryzyko marskości wątroby o połowę. Oznacza to, że kieliszeczek do kawy po obiedzie może być przyjemnością bez widma przykrych konsekwencji.

Małgorzata Stokowska-Wojda

Nocne poty są dość powszechną uciążliwością. Szacuje się , że w różnych grupach dotykają od 10 do 60 % osób. Jest to niespecyficzny objaw, bo może pojawiać się w wielu stanach, nie tylko chorobowych. Istotnym problemem jest fakt, że do tej pory nie ma jednej obowiązującej definicji potów nocnych. W związku z faktem, że różni naukowcy próbowali określić poty nocne, równolegle funkcjonuje kilka definicji, z których żadna nie została uznana za definityną. 
Pocenie jest naturalną i ważną funkcją organizmu. Wydalanie wody przez skórę, pozwala obniżyć jej temperaturę i zapobiec przegrzaniu. Dlatego w upalne dni pocimy się bardziej i powinniśmy pić więcej płynów, by uzupełnić te utracone przez skórę. Problemem jest ocena, czy pocimy się „normalnie”, czy jest to pocenie nadmierne. Stąd do wyboru kilka definicji.
1. Nawracające zlewne poty w ostatnim miesiącu.
2. Nocne pocenie pomimo braku podwyższonej temperatury w sypialni podczas ostatniego miesiąca.
3. Zlewne poty, które wymagają zmiany bielizny pościelowej.
Pocenie nocne podzielono na postacie biorąc pod uwagę kryterium ciężkości:
1. Postać łagodna– nie wymagająca dodatkowego mycia i zmiany bielizny pościelowej.
2. Postać umiarkowana- wymagająca dodatkowego mycia w nocy.
3. Postać ciężka- wymagająca zmiany bielizny pościelowej.
Pocenie nocne może występować w stanach, które nie są chorobą:
1. Ekspozycja na zbyt wysoką temperaturę (upalna noc lub nazbyt ciepłe okrycie).
2. Kobiety w ciąży i w połogu.
3. U sportowców po przetrenowaniu.
4. U ozdrowieńców w okresie rekonwalescencji.
Najczęstszą przyczyną potów nocnych są choroby zapalne, a przede wszystkim infekcyjne z towarzyszącą gorączką. Oprócz popularnych infekcji górnych i dolnych dróg oddechowych poty nocne występują w gruźlicy i COVID-19. Mogą również pojawiać się w zapalnych chorobach bezgorączkowych np. w reumatoidalnym zapaleniu stawów.
Często pocenie nocne ma miejsce w przebiegu zaburzeń endokrynologicznych. Najczęściej występuje u kobiet w okresie menopauzy. Występują u 80% kobiet i trwają od 7,5 do 10 lat. Większość kobiet ocenia je jako umiarkowane lub ciężkie. Ulgę przynosi zastosowanie hormonoterpii zastępczej. Jednak po odstawieniu hormonów dolegliwości wracają u 90% pacjentek. Ponadto leczenie hormonalne nie jest pozbawione przeciwwskazań i działań niepożądanych.
Chorobą, która wiąże się z potami nocnymi jest otyłość. Od dawna otyłość przestała być traktowana jako defekt kosmetyczny. Jest chorobą metaboliczną, która niesie wiele groźnych powikłań i jako taka wymaga bezwzględnego leczenia.
U pacjentów leczonych z powodu cukrzycy obfite pocenie może występowa jako objaw nocnych niedocukrzeń. Spadki poziomu glukozy nocą są niepokojącym objawem u diabetyków.
Nadmierne pocenie może być również objawem nadczynności tarczycy. Często towarzyszy mu kołatanie serca, uczucie gorąca i spadek masy ciała mimo braku zmian w odżywianiu.
Z przyczyn kardiologicznych potów nocnych wymienia się dławicę naczynioskurczową i rozwarstwienie aorty. Stwierdzono, że po wdrożeniu właściwego leczenia poty ustępują.
Poty nocne w chorobach nowotworowych są zjawiskiem częstym i wywołuje je sama choroba, ale również leczenie: radioterapia, chemioterapia i niektóre leki wspomagające leczenie.
Częstym powodem zlewnych potów nocą są zmiany psychiczne. Dotyczy to zwykle zespołu depresyjnego i zaburzeń o charakterze stresu pourazowego. Wielu z nas incydentalnie zdarza się nadmierne pocenie pod wpływem koszmaru sennego.
Pocenie nocne jest częstym objawem u pacjentów cierpiących na zburzenia snu. 
Jednym z najczęstszych zaburzeń snu jest obturacyjny bezdech senny. Poty nocne stwierdza się częściej u mężczyzn i w cięższym przebiegu choroby.
U kobiet częściej występuje zespół niespokojnych nóg, który jest ściśle związany z poceniem nocnym i nasila się latem, kiedy temperatury otoczenia są wyższe.
U dzieci również występują poty nocne. Mają one najczęściej związek z:
1. Objawami zapalenia górnych dróg oddechowych.
2. Zmianami alergicznymi.
3. Lękiem.
4. Zaburzeniami snu.
Poty nocne są objawem częstym, ale niecharakterystycznym. Leczenie schorzenia, które jest ich powodem pozwala zmniejszyć dolegliwości. Jednak w znacznej mierze nie udaje się ustalić przyczyny potów nocnych. Pocieszający jest fakt, ze chociaż poty nocne bywają uciążliwe, nie wpływają na pogorszenie stanu zdrowia pacjenta i nie są zapowiedzią poważniejszych problemów.

Informacja prasowa 19.05.2022 r.

Światowy Dzień Lekarza Rodzinnego

Niezależność, możliwość realizacji własnego pomysłu na bycie lekarzem, stabilność miejsca pracy – to plusy bycia lekarzem rodzinnym.
Minusem jest ogromna odpowiedzialność za pacjentów i współpracowników, niejasne, ciągle zmieniające się przepisy. 
O pracy myślą praktycznie przez 24/7 i cały czas uczą się – nowych metod, terapii, leków. Bo taka jest rola lekarzy rodzinnych, którzy – 19 maja – obchodzą swoje święto. 
Na pytanie – dlaczego zostali lekarzami rodzinnymi, większość zrzeszona w Federacji Porozumienie Zielonogórskie odpowiada bez wahania – to wolny zawód, chcieliśmy i nadal chcemy być niezależni, mamy chęci i ambicje, by poprowadzić własne firmy i najważniejsze – nikt tak dobrze, jak my nie zna swoich pacjentów, którymi opiekujemy się od lat. 
W Polsce jest niecałe 12 tys. lekarzy rodzinnych, ale swoje praktyki prowadzi ok. tysiąca lekarzy. Reszta pracuje w przychodniach jako zatrudnieni pracownicy. W sumie, by zapewnić pacjentom odpowiednią dostępność do podstawowej opieki, w systemie powinno pracować ok. 20 tys. specjalistów medycyny rodzinnej – mówi Jacek Krajewski, prezes Federacji PZ. 
Na co dzień jest lekarzem w Udaninie w woj. dolnośląskim, wielu swoich pacjentów i ich rodziny zna od 1996 r. To wtedy zdecydował o kolejnej specjalizacji – po internie został specjalistą medycyny rodzinnej. 
– To było dla mnie atrakcyjniejsze od bycia doktorem w szpitalu. Tu sami tworzymy zespół, metody i zasady współpracy. W poradniach jesteśmy niezależni i to jest jednym z największych plusów naszej specjalizacji – dodaje doktor Krajewski. 
Lekarze rodzinni w swoich poradniach są między godziną 8 a 18. Opiekują się dziećmi i seniorami. Do pacjentów podchodzą holistycznie. Odpowiadają za badania profilaktyczne, diagnostykę. Populację, którą mają pod opieką, znają jak nikt inny. Wiedzą nawet, jakie pacjent ma warunki domowe, kto mu pomaga, na kogo może chory liczyć. Szczególne więzi są między pacjentami a lekarzami w małych miastach i wioskach. Tam często są przyjaciółmi, wręcz rodziną. Nierzadko są jedynymi lekarzami w obrębie 70 km. Tak jest w Bieszczadach, czy na Podlasiu. 
Co „rodzinnym” przeszkadza w pracy? 
– W swojej firmie odpowiadam za wszystko, niekiedy nawet bywam kierowcą i konserwatorem. Ciągle zdobywam nowe kompetencje, choć czasem mnie to już męczy, ale muszę, bo odpowiadam za cały zespół i za pacjentów – dodaje Jacek Krajewski, prezes FPZ.
Czego sobie życzą?
– Lekarz rodzinny jest najbliższym medykiem dla każdego pacjenta i najbardziej dostępnym, może rozwiązać większość problemów zdrowotnych pacjenta. Dlatego zależy nam, żeby podstawowa opieka zdrowotna była realizowana w głównej mierze przez specjalistów medycyny rodzinnej – mówi Jacek Krajewski. – Tylko taki model gwarantuje optymalną opiekę zdrowotną. Dlatego najlepsze życzenia i dużo wytrwałości w tworzeniu coraz lepszej opieki nad naszymi pacjentami. 

Informacja prasowa 12.05.2022 r.

Wspólnie dla pacjentów podstawowej opieki zdrowotnej

Projekt programu „Fundusze Europejskie na Infrastrukturę, Klimat, Środowisko 2021-2027” w obecnym kształcie nie spełnia założeń polityki spójności tj. wyrównywanie szans mieszkańców terenów wykluczonych, z gorszym dostępem do opieki zdrowotnej. Tak eksperci ochrony zdrowia oceniają projekt FEnIKS. Wspólne stanowisko w sprawie nowelizacji projektu przekazali Ministrowi Zdrowia, Adamowi Niedzielskiemu. 
Przedstawiciele Federacji Związków Pracodawców Ochrony Zdrowia „Porozumienie Zielonogórskie”, Związku Pracodawców Opieki Integrowanej Opartej na Wartości, Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej oraz Stowarzyszenia IFIC Polska wskazali na cztery fundamentalne kwestie, które powinny zostać uwzględnione w nowelizacji i realizacji programu:
1. Efektywne, dopasowane wsparcie dla podstawowej opieki zdrowotnej i koordynacji oraz integracji z innymi segmentami ochrony zdrowia, będących podstawą zapewnienia równego dostępu do opieki zdrowotnej oraz poprawy odporności systemu ochrony zdrowia.  
2. Zmiana dyskryminacyjnego, nieuzasadnionego zapisu "wsparcie w ramach programu kierowane będzie głównie do podmiotów publicznych świadczących usługi publiczne". Z punktu widzenia unijnych przepisów o pomocy publicznej, wsparcie dla podmiotów prywatnych, jeśli te udzielają usług o charakterze publicznym, nie jest uznawane za działalność rynkową i nie jest pomocą publiczną.
3. Centralna realizacja zadania alokacji środków unijnych przez Ministerstwo Zdrowia, poprzedzona mapowaniem potrzeb regionalnych w podstawowym zabezpieczeniu zdrowotnym, w celu zachowania spójności i efektywności, zarówno międzyregionalnej jak i regionalno-centralnej.
4. Przyznanie dopasowanego, celowego wsparcia inwestycyjnego w oparciu o przeprowadzoną ocenę poziom rozwoju i deklaracji do wdrażania zmian proefektywnościowych podmiotów, na podstawie zwalidowanych kryteriów ewaluacyjnych i z użyciem korektorów.
Zdaniem autorów stanowiska przywracanie właściwej piramidy świadczeń stanowi istotny cel, dla którego należy podjąć strategiczne oraz spójne działania regulacyjne, prowadzące do wsparcia polskiego systemu ochrony zdrowia, aby był gotowym na wyzwania które niesie przyszłość.
Pełna treść dokumentu dostępna jest w załączeniu.

O powszechnym niedoborze witaminy D i jej roli dla naszego organizmu mówi się i pisze dużo i często. A jakie są realia ?
Badania przeprowadzone w Polsce wykazały, że niedobór witaminy D występuje u około 90% badanych osób. Zważywszy, że niedobór witaminy D prowadzi do rozwoju chorób związanych z układem kostnym, sprzyja wystąpieniu między innymi:
1. Krzywicy u dzieci.
2. Osteoporozy i osteomalacji u dorosłych.
3. Zwiększonej częstości złamań kości.
4. Wtórnej nadczynności przytarczyc.
Dobroczynnego działania witaminy D upatruje się w wielu funkcjach naszego organizmu:
1. Zwiększeniu odporności.
2. Zmniejszeniu częstości zachorowania na nowotwory piersi i jelita grubego.
3. Poprawie przebiegu cukrzycy typu 2 i towarzyszących jej zaburzeń metabolicznych.
4. Zmniejszeniu ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak zawał serca i udar mózgu.
5. Poprawie funkcji poznawczych.
6. Zmniejszeniu śmiertelności ogółem z różnych przyczyn.
Pożytek z prawidłowego poziomu witaminy D jest bezsporny. Duża ilość osób świadoma powszechności niedoboru i roli jaką odgrywa witamina D, w trosce o własne zdrowie zażywa preparaty, które ją zawierają. Jednak witamina D nie ma wyłącznie słonecznych stron. Przedawkowana szkodzi i może stworzyć zagrożenie dla zdrowia, a w skrajnych wypadkach dla życia.
Przedawkowanie witaminy D zwane jest również zatruciem witaminą D. Brak jest danych statystycznych dla populacji polskiej, ale szacuje się, że zjawisko na chwilę obecną nie jest częste. Objawia się znacznie podwyższonym poziomem wapnia we krwi, a w konsekwencji w moczu. Objawy nie są charakterystyczne i obejmują:
1. Ogólne osłabienie.
2. Senność.
3. Zmęczenie.
4. Problemy z koncentracją uwagi.
5. Nadmierne spożywanie płynów.
6. Oddawanie nadmiernej ilości moczu.
7. Zaparcia.
8. Brak apetytu.
9. Bóle brzucha.
10. Nudności.
11. Wymioty.
12. Osłabienie mięśni. 
Wysoki poziom wapnia sprzyja tworzeniu się złogów w obrębie nerek oraz wapnieniu miąższu nerek. Powoduje to powikłania w postaci:
1. Kamicy nerkowej z nawracającymi bólami o charakterze kolki nerkowej.
2. Infekcji układu moczowego.
3. Ropomoczu.
4. Krwiomoczu.
5. Niewydolności nerek.
Przy mnogości preparatów witaminy D, a także jej zawartości w suplementach diety o innym działaniu np. na wątrobę czy serce warto wiedzieć jak zachować rozsądek i nie zrobić sobie krzywdy.
Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego w naszej szerokości geograficznej wskazana jest suplementacja witaminy D od września do kwietnia w dawce 800-2000 j.m./24 godziny. Wskazanie dotyczy osób z prawidłową masą ciała.
U osób starszych i otyłych ( BMI ≥30 kg/m²) zalecana dawka witaminy D wynosi 1600-4000 j.m./24 godziny. W zależności od stopnia otyłości należy ją przyjmować cały rok.
Badania wykazały, że ryzyko zatrucia pojawia się przy stosowaniu witaminy D w dawkach przekraczających 10 000 j.m./24 godziny.
W aptekach są dostępne preparaty zawierające duże dawki witaminy D nawet 30 000 j.m. w jednej kapsułce. Używa się ich do wyrównywania dużych niedoborów. Jednak leki z wysoką dawką witaminy D powinny być stosowane przez lekarza i dostępne wyłącznie na receptę. Bezpiecznie jest poprzedzić suplementację witaminy D badaniem jej poziomu we krwi. Pozwala to na określenie stopnia niedoboru i właściwe dobranie suplementacji. Jednak badanie to w ramach NFZ można zrobić wyłącznie na skierowanie z Poradni Endokrynologicznej. Poradnie Podstawowej Opieki Zdrowotnej nie wydają skierowań na to badanie. 
Decydując się na samodzielną suplementację witaminy D należy przestrzegać wskazań medycznych według, których dobowa dawka do 4000 j.m. uznawana jest za bezpieczną. Ważny jest również właściwy dobór preparatu. Wśród licznych suplementów diety obecnych na rynku wiele z nich nie ma zgodności między dawką deklarowaną na opakowaniu, a rzeczywistą zawartą w kapsułce lub tabletce. Pamiętajmy, że leki poddawane są ścisłej kontroli, suplementy diety tej kontroli nie przechodzą. Zawartość substancji czynnej w leku musi dokładnie się zgadzać z opisem na opakowaniu. Stąd witamina D witaminie D nierówna. 

Małgorzata Stokowska-Wojda

Informacja prasowa 28.04.2022 r.

Refundacja leków dla uchodźców wciąż nierozwiązanym problemem

Specustawa nie rozwiązała wszystkich niejasności związanych z obsługą pacjentów zza wschodniej granicy – mówił Tomasz Zieliński wiceprezes Federacji Porozumienie Zielonogórskie podczas XIV Europejskiego Kongresu Gospodarczego, który odbywał się 25-27 kwietnia w Katowicach. Jednym z tematów, jaki podjęli eksperci tegorocznej edycji wydarzenia, byli uchodźcy w polskiej ochronie zdrowia. 
Jacek Krajewski prezes Federacji Porozumienie Zielonogórskie zwrócił uwagę, że brak ciągłości udzielania świadczeń uchodźcom. – Coraz więcej obywateli Ukrainy zgłasza się do POZ. Jeżeli NFZ pozwoli nam wreszcie te osoby rejestrować na listach aktywnych, to będą naszymi pacjentami, których możemy otoczyć kompleksową, a nie tylko doraźną opieką, łącznie ze szczepieniami dzieci. To lekarz rodzinny powinien prowadzić pacjenta po systemie opieki zdrowotnej. Jednocześnie najgorsze co można teraz zrobić, to podzielić opiekę medyczną na część dla polskich i ukraińskich pacjentów – podkreślał. 
Krajewski zwrócił także uwagę na problemy komunikacyjne uchodźców. Jak zaznaczył, brakuje materiałów informacyjnych w języku ukraińskim oraz osób, które mogą pomóc w obsłudze tych pacjentów. – W tej chwili jedna wizyta mieszkańca Ukrainy niemówiącego w języku polskim wydłuża się dwukrotnie, a kadry mamy wciąż te same. 
Z kolei Tomasz Zieliński, wiceprezes Federacji Porozumienie Zielonogórskie zwrócił uwagę na ciągle istniejący problem legislacyjny. – Wiedzieliśmy, że będziemy pomagać uchodźcom niezależnie od możliwości prawnych. Im dłużej to trwało, tym trudniej było nam świadczyć pomoc medyczną. Większość trudności rozwiązała specustawa i rozporządzenia wykonawcze. Ciągle jednak mamy kłopot z wypisywaniem recept na leki refundowane. – Jeśli nie ma dokumentacji medycznej, a wielu uchodźców jej nie posiada, nie ma też możliwości udowodnienia schorzenia i wystawienia refundowanej recepty. Do czasu docelowego rozwiązania kwestii refundacji potrzebne są przejściowe regulacje. 
Z kolei wiceminister zdrowia Waldemar Kraska zapewnił, że kontrolerzy NFZ „nie będą bezduszni”. – Warto spotkać się w ministerstwie i te obawy lekarzy rodzinnych rozwiać – stwierdził. 

Nefronoftyza jest genetycznie uwarunkowaną chorobą torbielowatą nerek. Została opisana po raz pierwszy stosunkowo niedawno, bo 1951 roku, a w dwadzieścia lat później potwierdzono jej genetyczne podłoże. 
Częstość występowania tej choroby jest zróżnicowana i zależy od regionu geograficznego. W Finlandii stwierdza się ją w jednym przypadku na 50 000 żywych urodzeń, w USA w 1 na 1 milion. Różnice mogą wynikać z faktu, że genetyczne tło można potwierdzić u 50-70% osób z nefronoftyzą. Mechanizm dziedziczenia choroby jest skomplikowany, a za jej wystąpienie odpowiadają mutacje ponad 20 genów zlokalizowanych na różnych chromosomach.
Objawy kliniczne nefronoftyzy są początkowo niecharakterystyczne:
1. Oddawanie zwiększonej ilości moczu w ciągu doby.
2. Nadmierne pragnienie.
3. Wtórne moczenie nocne.
4. Opóźnienie wzrastania dziecka.
5. Niedokrwistość oporna na leczenie.
Nefronoftyza jest rozpoznawana średnio po ok. 3,5 roku od wystąpienia pierwszych objawów. W zależności od wieku, w którym dochodzi do wystąpienia pierwszych objawów wyróżnia się trzy postacie:
1. Dziecięcą (najrzadszą).
2. Młodzieńczą (najczęstszą).
3. Dorosłych.
W każdym przypadku choroba prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek. Mimo rzadkiego występowania jest przyczyną 2,4-15% przypadków schyłkowej niewydolności nerek występującej w pierwszych trzech dekadach życia.
Objawy najczęstszej postaci nefronoftyzy-młodzieńczej występują już w wieku płodowym i wynikają ze zbyt małej ilości wód płodowych. 
Mogą obejmować:
1. Niedorozwój płuc.
2. Deformacje twarzy.
3. Deformacje kończyn.
4. Przykurcze stawowe.
5. Wady serca.
6. Odwrócenie trzewi (organy wewnętrze są położone inaczej niż zwykle np. serce znajduje się po prawej stronie).
W postaci młodzieńczej pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 4 a 9 rokiem życia. Wraz z postępowaniem uszkodzenia nerek dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek. Ma to miejsce ok 13 roku życia, czyli 4 lata po wystąpieniu pierwszych objawów. W tym czasie można zaobserwować zmiany w nerkach, między innymi o charakterze licznych, drobnych 1,5 centymetrowej średnicy torbieli.
Postać nefronoftyzy dorosłych przebiega podobnie jak najczęstsza postać młodzieńcza. Różni ją późniejsze wystąpienie pierwszych objawów. Do schyłkowej niewydolności nerek dochodzi ok. 19 roku życia.
W związku z genetycznym podłożem choroby, u 15-20% chorych mogą wystąpić objawy pozanerkowe dotyczące nieprawidłowości:
1. Siatkówki.
2. Centralnego układu nerwowego.
3. Wątroby.
4. Kości.
5. Brak węchu.
Rozpoznanie choroby jest bardzo trudne. Pewność daje jedynie badanie genetyczne. Dodatkowe trudności stwarza brak charakterystycznych objawów początkowych.
Nefronoftyza jest nieuleczalna i nieuchronnie prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek. Postępowanie ma na celu jedynie leczenie objawów. Stwierdzono jednak dobre efekty po przeszczepie nerki. Nerka przeszczepiona funkcjonuje prawidłowo, a zmiany charakterystyczne dla nefronoftyzy nie pojawiają się w niej.
Ciągle prowadzone są badania nad sposobami leczenia nefronoftyzy również z wykorzystaniem terapii genowych. Jednak wszystkie pomysły pozostają jeszcze w sferze badań przedklinicznych i klinicznych.

Małgorzata Stokowska-Wojda

Informacja prasowa 15.04.2022 r.

Na ten czas wyczekujemy tygodniami. Bo Wielkanoc to czas radości, spędzony wspólnie z rodziną na rozmowach przy stole i biesiadowaniu. Konsekwencje tak spędzanych świąt mogą być poważne dla naszego organizmu i zdrowia.
Już wiele dni przed świętami dokładnie planujemy co podamy na pierwszy i drugi dzień świąt - pieczone mięsa, śledzie, mnóstwo sałatek z majonezem i jajek - też z majonezem. Bigos? Dlaczego nie. Najczęściej tłumaczymy się tym, że na co dzień nie mamy czasu na takie świąteczne dania i odrobina obżarstwa nam nie zaszkodzi. 
A jednak, nawet krótkotrwałe przejadanie się tłustymi potrawami może źle wpłynąć na nasze samopoczucie. Szczególnie, gdy dotyczy to osób z chorobami przewlekłymi.
Oto kilka podpowiedzi, dr Agaty Sławin specjalisty medycyny rodzinnej, jak przeżyć w zdrowiu wielkanocny czas:
1. Dokładnie zaplanuj co przygotujesz na stół i niczego więcej nie kupuj. Jedź mniejsze porcje i nie zapominaj do posiłków dodać warzyw. 
2. Gotuj lżej. Jeśli samodzielnie przygotowujesz świąteczne potrawy, użyj jogurtu zamiast śmietany, wybierz zdrowszą odmianę mąki, cukru, majonezu, użyj chudych mięs, a zamiast ciężkiej sałatki, zrób lekką surówkę. Jeśli masz dość czasu, zrób ciasta samodzielnie, używając zdrowszych, pewnych składników. Ale przede wszystkim ugotuj i przygotuj mniej niż w poprzednich latach – przecież wszyscy wiemy, jak dużo jedzenia zawsze zostaje i się marnuje…
3. Jedz wolniej. Po kilku kęsach zrób przerwę, daj szansę organizmowi na spokojne trawienie, a współbiesiadnikom na rozmowę.
4. Alkoholu używaj z umiarem. Jest bardzo kaloryczny, dodatkowo zwiększa apetyt, a połączony z tłustymi potrawami może sprowokować ostre zapalenie trzustki lub woreczka żółciowego. A komu się marzą święta w szpitalu?!
5. Odejdź czasem od stołu (im częściej, tym lepiej). Ruch w dowolnej formie jest niezbędny. Jeśli pogoda nie sprzyja długim spacerom, pobaw się z dziećmi, wnukami, domowym zwierzakiem.
6. Schowaj pilota od telewizora. A już na pewno nie włączaj telewizora podczas posiłków – oglądając filmy, zjesz więcej, ruszysz się mniej i nie poświęcisz bliskim czasu, którego tak nam brakuje na co dzień.
7. Nie namawiaj do jedzenia: „Bo tyle jeszcze zostało i kto to zje?!” Sam też nie daj się namówić. Oszczędzanie przez upychanie zapasów w żołądku nikomu się nie opłaca.
8. Pamiętaj o uchodźcach z Ukrainy, którzy przebywają w naszej okolicy. Sprawdź, jak podzielić się z nimi naszymi świątecznymi specjałami. 
9. Przygotowałeś za dużo potraw – to, co można, przechowaj w postaci zamrożonej lub przetwórz. A najlepiej podziel się – dowiedz się, gdzie w najbliższej okolicy jest ośrodek pomocy potrzebującym i wybierz się tam na spacer, zabierając jedzenie, którego znowu, mimo corocznych obietnic, zrobiłaś/zrobiłeś za dużo.
10. Nie daj się nabrać – reklamy przekonują nas, że jeśli zażyjemy cudowny środek na trawienie, zgagę, wzdęcia, zaparcie i inne takie dolegliwości, to żadne obżarstwo nam niestraszne, a my pozostaniemy szczupli i zdrowi. Pamiętajmy, że wiele z tych preparatów jest sporządzonych na bazie różnych ziół, które tworzą niekorzystne połączenia w naszym organizmie z lekami na: nadciśnienie, serce, cukrzycę czy też zmienia skuteczność leków wpływających na krzepliwość krwi. Zioła są zdrowe, ale nie każdy może korzystać ze wszystkich! Poza tym większość z tych preparatów to suplementy diety, co oznacza, że nie podlegają tak restrykcyjnym przepisom farmaceutycznym jak lekarstwa i nie możemy być pewni, że skład podany na opakowaniu odzwierciedla rzeczywistą zawartość składnika w pojedynczej tabletce czy kapsułce.

Jednym słowem: umiar i rozsądek doprawione kilkoma solidnymi porcjami ruchu to sprawdzony przepis na ZDROWE Święta Wielkanocne.

Fakt, że lepiej zapobiegać niż leczyć jest oczywisty. Jednak sformułowanie to jest na tyle często powtarzane, że stało się banałem, nad którym nie wiele osób się zastanowi. A warto.
Jednym ze śmiertelnych zagrożeń, którego możemy uniknąć jest inwazyjna choroba meningokokowa. Meningokoki są bakteriami, nazywane również dwoinką zapalenia opon mózgowych. Występują pod postacią kilkunastu szczepów. Niektóre ze szczepów wywołują groźne dla zdrowia i życia zakażenie zwane inwazyjną chorobą meningokokową. 
Przybiera ona różne postacie:
1. Sepsa.
2. Zapalenie opon mózgowych.
3. Krwiopochodne zapalenie płuc.
4. Zapalenie stawów.
5. Zapalenie osierdzia.
Nawet przy odpowiednim leczeniu antybiotykiem śmiertelność w inwazyjnej chorobie meningokokowej jest bardzo wysoka i wynosi do 40% przypadków. Do 20% osób cierpi na długotrwałe powikłania:
1. Uszkodzenie układu nerwowego.
2. Amputacje palców, lub nawet kończyn.
3. Utrata słuchu.
Inwazyjna choroba meningokokowa występuje w różnych częściach świata z różną częstotliwością, która zależy od: 
1. Regionu geograficznego.
2. Podatności populacji.
3. Grup wiekowych.
4. Rodzajów szczepów bakterii.

Co roku na świecie choruje na inwazyjną chorobę meningokokową ok 1,2 miliona ludzi. Około 40% zachorowań kończy się zgonem. 
Najczęściej chorują dzieci w pierwszym roku życia i te poniżej piątego roku życia, w następnej kolejności choroba dotyka nastolatki i młode osoby dorosłe, a także osoby starsze.
Do czynników ryzyka inwazyjnej choroby meningokokowej należą:
1. Wiek (zwłaszcza niemowlęta i małe dzieci).
2. Złe warunki mieszkaniowe (zatłoczenie).
3. Palenie tytoniu (bierne palenie u małych dzieci, których opiekunowie palą).
4. Osoby z genetycznymi niedoborami odporności.
5. Osoby z brakiem śledziony (wrodzonym lub nabytym).
6. Osoby zakażone HIV.
7. Osoby stosujące leki obniżające odporność.
8. Mikrobiolodzy pracujący z dwoinką zapalenia opon mózgowych.
9. Osoby podróżujące do krajów, gdzie panuje wzrost zachorowań na chorobę meningokokową.
10. Osoby zakwaterowane w dużych skupiskach (studenci mieszkający w akademikach czy skoszarowani w jednostkach wojskowych rekruci).

W Polsce poziom zachorowań na inwazyjną chorobę meningokokową nie przekracza 200 przypadków rocznie. Odpowiada to średniej zachorowalności w Europie. Ilość zachorowań w ciągu ostatnich lat na Starym Kontynencie spadła. Jest to ściśle związane ze szczepieniami i wprowadzeniem szczepień przeciwko inwazyjnej chorobie meningokokowej do obowiązkowego kalendarza szczepień.
Oprócz szczepień w ramach obowiązkowego kalendarza szczepień, który dotyczy dzieci, rekomendowane jest podawanie co 5 lat dawki przypominającej szczepionki zwłaszcza u osób szczególnie narażonych:
1. Dzieciom i dorosłym, których bliscy mają bezpośredni kontakt z osobami chorymi lub materiałem zakaźnym (personel medyczny, pracownicy laboratorium).
2. Osobom z niedoborem odporności wrodzonym lub nabytym.
3. Osobom z :
- przewlekłą chorobą nerek i wątroby
- chorobą nowotworową
- chorobą reumatyczną 
- podczas leczenia obniżającego odporność.
4. Przed przeszczepem szpiku i po wykonaniu zabiegu.
5. Osobom przebywających w skupiskach (akademiki, koszary, internaty).
6. Podróżującym.
7. Osobom powyżej 65 roku życia.
Szczepienie przeciwko inwazyjnej chorobie meningokokowej pozwala uniknąć ciężkich powikłań ze śmiertelnymi włącznie. W tym kontekście stwierdzenie, że lepiej zapobiegać niż leczyć przestaje brzmieć banalnie.

Małgorzata Stokowska-Wojda