Nefronoftyza jest genetycznie uwarunkowaną chorobą torbielowatą nerek. Została opisana po raz pierwszy stosunkowo niedawno, bo 1951 roku, a w dwadzieścia lat później potwierdzono jej genetyczne podłoże. 
Częstość występowania tej choroby jest zróżnicowana i zależy od regionu geograficznego. W Finlandii stwierdza się ją w jednym przypadku na 50 000 żywych urodzeń, w USA w 1 na 1 milion. Różnice mogą wynikać z faktu, że genetyczne tło można potwierdzić u 50-70% osób z nefronoftyzą. Mechanizm dziedziczenia choroby jest skomplikowany, a za jej wystąpienie odpowiadają mutacje ponad 20 genów zlokalizowanych na różnych chromosomach.
Objawy kliniczne nefronoftyzy są początkowo niecharakterystyczne:
1. Oddawanie zwiększonej ilości moczu w ciągu doby.
2. Nadmierne pragnienie.
3. Wtórne moczenie nocne.
4. Opóźnienie wzrastania dziecka.
5. Niedokrwistość oporna na leczenie.
Nefronoftyza jest rozpoznawana średnio po ok. 3,5 roku od wystąpienia pierwszych objawów. W zależności od wieku, w którym dochodzi do wystąpienia pierwszych objawów wyróżnia się trzy postacie:
1. Dziecięcą (najrzadszą).
2. Młodzieńczą (najczęstszą).
3. Dorosłych.
W każdym przypadku choroba prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek. Mimo rzadkiego występowania jest przyczyną 2,4-15% przypadków schyłkowej niewydolności nerek występującej w pierwszych trzech dekadach życia.
Objawy najczęstszej postaci nefronoftyzy-młodzieńczej występują już w wieku płodowym i wynikają ze zbyt małej ilości wód płodowych. 
Mogą obejmować:
1. Niedorozwój płuc.
2. Deformacje twarzy.
3. Deformacje kończyn.
4. Przykurcze stawowe.
5. Wady serca.
6. Odwrócenie trzewi (organy wewnętrze są położone inaczej niż zwykle np. serce znajduje się po prawej stronie).
W postaci młodzieńczej pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 4 a 9 rokiem życia. Wraz z postępowaniem uszkodzenia nerek dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek. Ma to miejsce ok 13 roku życia, czyli 4 lata po wystąpieniu pierwszych objawów. W tym czasie można zaobserwować zmiany w nerkach, między innymi o charakterze licznych, drobnych 1,5 centymetrowej średnicy torbieli.
Postać nefronoftyzy dorosłych przebiega podobnie jak najczęstsza postać młodzieńcza. Różni ją późniejsze wystąpienie pierwszych objawów. Do schyłkowej niewydolności nerek dochodzi ok. 19 roku życia.
W związku z genetycznym podłożem choroby, u 15-20% chorych mogą wystąpić objawy pozanerkowe dotyczące nieprawidłowości:
1. Siatkówki.
2. Centralnego układu nerwowego.
3. Wątroby.
4. Kości.
5. Brak węchu.
Rozpoznanie choroby jest bardzo trudne. Pewność daje jedynie badanie genetyczne. Dodatkowe trudności stwarza brak charakterystycznych objawów początkowych.
Nefronoftyza jest nieuleczalna i nieuchronnie prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek. Postępowanie ma na celu jedynie leczenie objawów. Stwierdzono jednak dobre efekty po przeszczepie nerki. Nerka przeszczepiona funkcjonuje prawidłowo, a zmiany charakterystyczne dla nefronoftyzy nie pojawiają się w niej.
Ciągle prowadzone są badania nad sposobami leczenia nefronoftyzy również z wykorzystaniem terapii genowych. Jednak wszystkie pomysły pozostają jeszcze w sferze badań przedklinicznych i klinicznych.

Małgorzata Stokowska-Wojda

Informacja prasowa 15.04.2022 r.

Na ten czas wyczekujemy tygodniami. Bo Wielkanoc to czas radości, spędzony wspólnie z rodziną na rozmowach przy stole i biesiadowaniu. Konsekwencje tak spędzanych świąt mogą być poważne dla naszego organizmu i zdrowia.
Już wiele dni przed świętami dokładnie planujemy co podamy na pierwszy i drugi dzień świąt - pieczone mięsa, śledzie, mnóstwo sałatek z majonezem i jajek - też z majonezem. Bigos? Dlaczego nie. Najczęściej tłumaczymy się tym, że na co dzień nie mamy czasu na takie świąteczne dania i odrobina obżarstwa nam nie zaszkodzi. 
A jednak, nawet krótkotrwałe przejadanie się tłustymi potrawami może źle wpłynąć na nasze samopoczucie. Szczególnie, gdy dotyczy to osób z chorobami przewlekłymi.
Oto kilka podpowiedzi, dr Agaty Sławin specjalisty medycyny rodzinnej, jak przeżyć w zdrowiu wielkanocny czas:
1. Dokładnie zaplanuj co przygotujesz na stół i niczego więcej nie kupuj. Jedź mniejsze porcje i nie zapominaj do posiłków dodać warzyw. 
2. Gotuj lżej. Jeśli samodzielnie przygotowujesz świąteczne potrawy, użyj jogurtu zamiast śmietany, wybierz zdrowszą odmianę mąki, cukru, majonezu, użyj chudych mięs, a zamiast ciężkiej sałatki, zrób lekką surówkę. Jeśli masz dość czasu, zrób ciasta samodzielnie, używając zdrowszych, pewnych składników. Ale przede wszystkim ugotuj i przygotuj mniej niż w poprzednich latach – przecież wszyscy wiemy, jak dużo jedzenia zawsze zostaje i się marnuje…
3. Jedz wolniej. Po kilku kęsach zrób przerwę, daj szansę organizmowi na spokojne trawienie, a współbiesiadnikom na rozmowę.
4. Alkoholu używaj z umiarem. Jest bardzo kaloryczny, dodatkowo zwiększa apetyt, a połączony z tłustymi potrawami może sprowokować ostre zapalenie trzustki lub woreczka żółciowego. A komu się marzą święta w szpitalu?!
5. Odejdź czasem od stołu (im częściej, tym lepiej). Ruch w dowolnej formie jest niezbędny. Jeśli pogoda nie sprzyja długim spacerom, pobaw się z dziećmi, wnukami, domowym zwierzakiem.
6. Schowaj pilota od telewizora. A już na pewno nie włączaj telewizora podczas posiłków – oglądając filmy, zjesz więcej, ruszysz się mniej i nie poświęcisz bliskim czasu, którego tak nam brakuje na co dzień.
7. Nie namawiaj do jedzenia: „Bo tyle jeszcze zostało i kto to zje?!” Sam też nie daj się namówić. Oszczędzanie przez upychanie zapasów w żołądku nikomu się nie opłaca.
8. Pamiętaj o uchodźcach z Ukrainy, którzy przebywają w naszej okolicy. Sprawdź, jak podzielić się z nimi naszymi świątecznymi specjałami. 
9. Przygotowałeś za dużo potraw – to, co można, przechowaj w postaci zamrożonej lub przetwórz. A najlepiej podziel się – dowiedz się, gdzie w najbliższej okolicy jest ośrodek pomocy potrzebującym i wybierz się tam na spacer, zabierając jedzenie, którego znowu, mimo corocznych obietnic, zrobiłaś/zrobiłeś za dużo.
10. Nie daj się nabrać – reklamy przekonują nas, że jeśli zażyjemy cudowny środek na trawienie, zgagę, wzdęcia, zaparcie i inne takie dolegliwości, to żadne obżarstwo nam niestraszne, a my pozostaniemy szczupli i zdrowi. Pamiętajmy, że wiele z tych preparatów jest sporządzonych na bazie różnych ziół, które tworzą niekorzystne połączenia w naszym organizmie z lekami na: nadciśnienie, serce, cukrzycę czy też zmienia skuteczność leków wpływających na krzepliwość krwi. Zioła są zdrowe, ale nie każdy może korzystać ze wszystkich! Poza tym większość z tych preparatów to suplementy diety, co oznacza, że nie podlegają tak restrykcyjnym przepisom farmaceutycznym jak lekarstwa i nie możemy być pewni, że skład podany na opakowaniu odzwierciedla rzeczywistą zawartość składnika w pojedynczej tabletce czy kapsułce.

Jednym słowem: umiar i rozsądek doprawione kilkoma solidnymi porcjami ruchu to sprawdzony przepis na ZDROWE Święta Wielkanocne.

Fakt, że lepiej zapobiegać niż leczyć jest oczywisty. Jednak sformułowanie to jest na tyle często powtarzane, że stało się banałem, nad którym nie wiele osób się zastanowi. A warto.
Jednym ze śmiertelnych zagrożeń, którego możemy uniknąć jest inwazyjna choroba meningokokowa. Meningokoki są bakteriami, nazywane również dwoinką zapalenia opon mózgowych. Występują pod postacią kilkunastu szczepów. Niektóre ze szczepów wywołują groźne dla zdrowia i życia zakażenie zwane inwazyjną chorobą meningokokową. 
Przybiera ona różne postacie:
1. Sepsa.
2. Zapalenie opon mózgowych.
3. Krwiopochodne zapalenie płuc.
4. Zapalenie stawów.
5. Zapalenie osierdzia.
Nawet przy odpowiednim leczeniu antybiotykiem śmiertelność w inwazyjnej chorobie meningokokowej jest bardzo wysoka i wynosi do 40% przypadków. Do 20% osób cierpi na długotrwałe powikłania:
1. Uszkodzenie układu nerwowego.
2. Amputacje palców, lub nawet kończyn.
3. Utrata słuchu.
Inwazyjna choroba meningokokowa występuje w różnych częściach świata z różną częstotliwością, która zależy od: 
1. Regionu geograficznego.
2. Podatności populacji.
3. Grup wiekowych.
4. Rodzajów szczepów bakterii.

Co roku na świecie choruje na inwazyjną chorobę meningokokową ok 1,2 miliona ludzi. Około 40% zachorowań kończy się zgonem. 
Najczęściej chorują dzieci w pierwszym roku życia i te poniżej piątego roku życia, w następnej kolejności choroba dotyka nastolatki i młode osoby dorosłe, a także osoby starsze.
Do czynników ryzyka inwazyjnej choroby meningokokowej należą:
1. Wiek (zwłaszcza niemowlęta i małe dzieci).
2. Złe warunki mieszkaniowe (zatłoczenie).
3. Palenie tytoniu (bierne palenie u małych dzieci, których opiekunowie palą).
4. Osoby z genetycznymi niedoborami odporności.
5. Osoby z brakiem śledziony (wrodzonym lub nabytym).
6. Osoby zakażone HIV.
7. Osoby stosujące leki obniżające odporność.
8. Mikrobiolodzy pracujący z dwoinką zapalenia opon mózgowych.
9. Osoby podróżujące do krajów, gdzie panuje wzrost zachorowań na chorobę meningokokową.
10. Osoby zakwaterowane w dużych skupiskach (studenci mieszkający w akademikach czy skoszarowani w jednostkach wojskowych rekruci).

W Polsce poziom zachorowań na inwazyjną chorobę meningokokową nie przekracza 200 przypadków rocznie. Odpowiada to średniej zachorowalności w Europie. Ilość zachorowań w ciągu ostatnich lat na Starym Kontynencie spadła. Jest to ściśle związane ze szczepieniami i wprowadzeniem szczepień przeciwko inwazyjnej chorobie meningokokowej do obowiązkowego kalendarza szczepień.
Oprócz szczepień w ramach obowiązkowego kalendarza szczepień, który dotyczy dzieci, rekomendowane jest podawanie co 5 lat dawki przypominającej szczepionki zwłaszcza u osób szczególnie narażonych:
1. Dzieciom i dorosłym, których bliscy mają bezpośredni kontakt z osobami chorymi lub materiałem zakaźnym (personel medyczny, pracownicy laboratorium).
2. Osobom z niedoborem odporności wrodzonym lub nabytym.
3. Osobom z :
- przewlekłą chorobą nerek i wątroby
- chorobą nowotworową
- chorobą reumatyczną 
- podczas leczenia obniżającego odporność.
4. Przed przeszczepem szpiku i po wykonaniu zabiegu.
5. Osobom przebywających w skupiskach (akademiki, koszary, internaty).
6. Podróżującym.
7. Osobom powyżej 65 roku życia.
Szczepienie przeciwko inwazyjnej chorobie meningokokowej pozwala uniknąć ciężkich powikłań ze śmiertelnymi włącznie. W tym kontekście stwierdzenie, że lepiej zapobiegać niż leczyć przestaje brzmieć banalnie.

Małgorzata Stokowska-Wojda

18.03.2022 r.

Informacja prasowa

Specustawa nie pomaga lekarzom

Nadal nie mają oni narzędzi do systemowego leczenia uchodźców z Ukrainy. Problem refundacji leków też nadal jest nierozwiązany.

– Solidaryzujemy się z obywatelami z Ukrainy, którzy potrzebują naszej pomocy. Pomagamy jak możemy, ale nadal nie dostaliśmy żadnych instrumentów prawnych, by robić to systemowo i długofalowo. Więc teraz uchodźcom z Ukrainy należy się tylko pomoc doraźna, nic więcej – mówił podczas konferencji prasowej Jacek Krajewski, prezes Federacji Porozumienie Zielonogórskie.

Eksperci podkreślali, że bardzo liczyli na specustawę. Na to, że doprecyzuje ona wiele spornych kwestii, problemów, z którymi teraz na co dzień spotykają się lekarze POZ. Tymczasem nic takiego nie dostali. A kluczowa teraz jest dla lekarzy sprawa refundacji leków. Często specjalistycznych i bardzo drogich.

Pacjenci z Ukrainy, którzy trafiają do gabinetów lekarzy rodzinnych, to często ludzie starsi, z wieloma dolegliwościami, z zaostrzonymi chorobami, bo zdarza się, że od kilkunastu dni nie biorą leków, które powinni przyjmować na stałe. Do tego – nie mają ze sobą nie tylko leków, ale także dokumentacji medycznej. To w czasie wojny jest zrozumiałe, ale powoduje poważne konsekwencje.

– My nie mamy podstaw, by takiemu choremu wystawić leki refundowane. Z naszej dokumentacji nie wynika bowiem, że pacjent jest przewlekle chory, został zdiagnozowany, wykonano mu specjalistyczne badania i na tej podstawie wystawiono receptę z odpowiednim poziomem refundacji. Nic takiego nie możemy zrobić, bo jeśli to zrobimy, to rozliczy nas z tego NFZ, nawet za kilka lat dostaniemy za to kary – mówi Tomasz Zieliński, ekspert Porozumienia Zielonogórskiego.

To podstawowy problem lekarzy, który natychmiast powinien być rozwiązany, bo spowoduje gigantyczne problemy polskiego systemu opieki zdrowotnej. Bo jeśli pacjent z Ukrainy nie dostanie refundowanego leku, tylko pełnopłatny, zapewne go nie wykupi. Jego stan zdrowia, w przypadku np. cukrzycy czy nadciśnienia pogorszy się, choroba się zaostrzy i trafi on do szpitala na SOR, gdzie są problemy z kadrą i kolejki już teraz. Za chwile takich pacjentów będą setki i zawali się system opieki. Refundacja leków jest lepsza i tańsza, ale trzeba lekarzom umożliwić zapisywanie na receptę takich medykamentów. Specustawa tego nie reguluje.

Lekarze podkreślają, że takie przepisy są potrzebne natychmiast, bo podobny problem dotyczy opieki nad dziećmi, które trafiają do lekarzy bez książeczek zdrowia i nie ma żadnego potwierdzenia szczepień profilaktycznych.

– Często rodzice twierdzą, że dziecko było szczepione, ale nie mają żadnych dokumentów i ja nie mam podstaw do tego, by podać kolejną dawkę jakiejś szczepionki – dodaje Anna Osowska, ekspert PZ.

Do tego dochodzi bariera językowa. Pacjentowi trzeba wszystko dokładnie wytłumaczyć, zebrać wywiad dotyczący zdrowia, a przecież najczęściej uchodźcy rozmawiają wyłącznie po ukraińsku.

– Jest totalny chaos. My chcemy leczyć, zobowiązaliśmy się do tego, ale nikt z nami nie konsultuje, co możemy zrobić, a czego nie i efekty są dramatyczne – mówi Joanna Szeląg, ekspert PZ.

Lekarze koniecznie potrzebują formularzy dwujęzycznych, by móc komunikować się z ukraińskimi pacjentami, jasnych przepisów – nie komunikatów z konferencji NFZ i ministerstwa zdrowia. Kluczowa jest także możliwość refundacji leków.

– My mamy umowy podpisane z NFZ i to co ustala ministerstwo zdrowia z NFZ, nas naprawdę nie dotyczy. MZ to nie jest nasz pracodawca. My lekarze podlegamy NFZ, a ten potrafi nas skontrolować i ukarać po kilku latach. I robi to skrupulatnie – dodaje Marek Twardowski, wiceprezes PZ.

Informacja prasowa 15.03.2022 r.

Nie słabnie pomoc lekarzy Porozumienia Zielonogórskiego dla Ukraińców. Nadal potrzeby są ogromne. 

To wiedzą już wszyscy – to nie będzie sprint, ale maraton. Tak będzie wyglądać pomoc, jaka potrzebna jest naszym sąsiadom uciekającym przed rosyjskimi bombami. Bo fala uchodźców, przerażonych wojną tysięcy ludzi ruszyła i ten strumień nadal płynie i to głównie do Polski.

Pierwszy przystanek – przejście na polskiej granicy. A tam w wielu miejscach brakuje już wszystkiego – wolontariuszy, tłumaczy, lekarzy, miejsc noclegowych, pomocy rzeczowej. Nadal, mimo że tyle minęło czasu od ataku Rosji na Ukrainę, w Polsce nie ma rozwiązań systemowych, pomocy organizowanej przez państwo. Dlatego na granicach, dworcach, noclegowniach – są głównie organizacje charytatywne, stowarzyszenia, zwykli ludzie, którzy chcą pomóc. I pomagają, jak tylko mogą.

Lekarze z Porozumienia Zielonogórskiego od początku wspierają uchodźców. Są na granicach. Całe transporty niezbędnej pomocy medycznej jadą do bombardowanych miast w Ukrainie. Kupili także karetkę medyczną, którą sfinansowała Federacja PZ ze zbiórki pieniędzy.

– W Dorohusku nie słabnie fala potrzebujących. Dopiero od kilku dni pojawiły się tam karetki systemowe. Do tej pory byliśmy tu sami. A przez całą dobę mamy co robić. Jak podjechał autokar, od razu trafili do nas pacjenci – z udarem, częstoskurczemm– mówi Joanna Zabielska-Cieciuch, ekspert PZ. 

Medycy z Porozumienia Zielonogórskiego od pierwszych dni wojny są na granicy. Pojechali, by pomagać potrzebującym razem z ratownikami i ochotnikami z Fundacji Podlascy Aniołowie. 

Uchodźcy trafiają do punktów pomocy na granicach nie tylko wyziębieni, z odmrożeniami. Często z niewydolnością krążeniową czy bardzo wysokim poziomem cukru we krwi, bo od wielu dni, odkąd uciekają, nie biorą leków. Prawie codziennie lekarze odbierają porody i ratują wyziębione dzieci. Na granicy potrzebny był namiot, żeby zorganizować punkt medyczny. W ciągu 24 godzin zorganizowano ... kontener, a w nim punkt dla mam z dziećmi, przewijaki, leżanki, koce, które dostaje każde zaopatrzone, wyziębione dziecko na dalszą drogę po Polsce. Jest tu wszystko, co potrzebne niemowlakom, ich mamom i małym dzieciom. Tak organizują pomoc wolontariusze z Podlasia.

Lubelszczyzna, strefa przygraniczna. Tu też wielu potrzebujących, wychłodzonych. Trafiają na 2-3 noce i jadą dalej.

– Są wychłodzeni, nie mają podstawowych leków, więc dostają je u nas. Mamy też nagłe przypadki – niepełnosprawne dziecko połknęło kilka tabletek leków uspokajających. Było nerwowo, ale okazało się, że to preparat ziołowy z melisą. Przydaje nam się znajomość cyrylicy – mówi Małgorzata Stokowska, ekspert PZ, lekarka rodzinna.

Uchodźcy, którzy jadą w głąb kraju, trafiają do lekarzy rodzinnych. Plakaty informują, że udzielana jest im bezpłatna, wszechstronna pomoc.

Agata Sławin, ekspert PZ, lekarz rodzinny we Wrocławiu niemal codziennie przyjmuje kilku ukraińskich pacjentów, same kobiety i dzieci. Podobna sytuacja jest na Podkarpaciu i na Mazowszu. Największym problemem są dzieci, które trafiają do lekarzy z infekcjami. Wiele z nich – jak deklarują – nigdy nie była szczepiona.

– Kupiliśmy książeczki zdrowia, zakładamy je niemowlętom, bo nie mają żadnej dokumentacji medycznej. Przed nami długa i ciężka droga – dodaje Joanna Zabielska-Cieciuch.

.

Najbardziej rozpowszechnioną plagą współczesności jest miażdżyca. Choroba ta dotyczy tętnic. Zajmuje zarówno te największe naczynia krwionośne (np. aorta ) jak i drobne tętnice doprowadzające krew bogatą w tlen i substancje odżywcze do wszystkich narządów i tkanek.

Mechanizm zmian miażdżycowych polega na odkładaniu się w błonie wewnętrznej tętnic cholesterolu. Szczególnie istotna w tym procesie jest frakcja LDL cholesterolu, nazywana popularnie „złym cholesterolem”. Dochodzi do włóknienia błony wewnętrznej. Konsekwencją jest pogrubienie i usztywnienie ściany tętnicy, zwężenie jej przekroju, co powoduje zmniejszenie ilości przepływającej krwi i niedokrwienie tkanki, którą ta tętnica zaopatruje. 

Cholesterolowo-włóknista struktura zwężająca światło tętnicy zwana jest blaszką miażdżycową. Na powierzchni blaszki miażdżycowej często tworzą się skrzepliny, które stanowią powód powikłań zatorowych. Materiałem zatorowym może być również oderwany fragment blaszki miażdżycowej. Materiał zatorowy (oderwana skrzeplina lub blaszka miażdżycowa) niesiona prądem krwi może „zakorkować” zupełnie światło tętnicy doprowadzając do niedokrwienia, czy obumarcia fragmentu tkanki. Jest to najczęstszy mechanizm udarów mózgu.

Zwężenie światła naczynia tętniczego jest mechanizmem choroby niedokrwiennej serca i niedokrwienia kończyn dolnych.

Choroba niedokrwienna serca to skutek zwężenia światła tętnic wieńcowych. Do ograniczenia przepływu krwi przez naczynie dochodzi w sytuacji, gdy blaszka miażdżycowa zredukuje jego światło o co najmniej 50%. Dolegliwości pojawiają się podczas wzrostu obciążenia serca w wyniku wysiłku fizycznego lub stresu. 
Zwężenie światła tętnic wieńcowych o ponad 80% zwane jest zwężeniem krytycznym. Serce może być niedokrwione również w spoczynku. Dolegliwości pojawiają się po minimalnym wysiłku, albo nawet bez żadnego obciążenia.
Dalsza redukcja światła tętnic, lub jego całkowite zamknięcie prowadzi do zawału mięśnia serca.

Zajęcie procesem miażdżycowym aorty i tętnic kończyn dolnych powoduje niedokrwienie mięśni kończyn dolnych. Pracujące mięśnie mają duże zapotrzebowanie na tlen. Zwężone tętnice dostarczają go za mało. Jeżeli pracujący mięsień nie dostaje tlenu, uruchamiane są przemiany beztlenowe, których produkty uboczne powodują ból mięśnia skutkujący koniecznością zaprzestania jego pracy. W praktyce wygląda to tak, że osoba z miażdżycą tętnic kończyn dolnych może idąc pokonać pewien dystans, po którym następuje ból wymuszający zatrzymanie się i odpoczynek. Następnie znowu można przejść kawałek drogi. Wymuszone bólem zatrzymanie się zwane jest chromaniem przystankowym. Im większe zmiany miażdżycowe, tym krótszy odcinek trasy możliwy do pokonania. W przypadku tętnic kończyn dolnych również może dojść do zwężenia zwanego krytycznym lub całkowitego zamknięcia światła tętnicy, co w skrajnych sytuacjach może skończyć się martwicą i koniecznością amputacji części kończyny.

Miażdżyca i jej powikłania są silnie związane z wiekiem:
1. Miażdżyca tętnic wieńcowych pojawia się ok. 55 roku życia.
2. Miażdżyca aorty i tętnic kończyn dolnych ok 60 roku życia.
3. Udar mózgu jest rzadki przed 65 rokiem życia. U osób w wieku 55-64 lata stwierdzany jest u 10%, ale po 85 roku życia dotyka 50% osób.

Chociaż powszechnie wydaje się, że miażdżyca dotyczy w tym samym stopniu kobiet jak i mężczyzn, to zagadnienie jest bardziej złożone. U kobiet objawy miażdżycowe pojawiają się później. Stwierdzono, że występowanie udaru i niedokrwienia kończyn dolnych jest zbliżone u kobiet i u mężczyzn. Jednak choroba niedokrwienna serca to męska rzecz. Mężczyźni chorują według niektórych źródeł nawet trzykrotnie częściej niż kobiety.

Czynniki ryzyka wystąpienia zmian miażdżycowych:
I. Nieodwracalne.
1. Wiek.
2. Płeć męska.
3. Dodatni wywiad rodzinny.

II. Odwracalne w małym lub nieznacznym stopniu.
1. Małe stężenie frakcji HDL cholesterolu zwanego „dobrym cholesterolem”.
2. Cukrzyca.

III. Odwracalne w znacznym stopniu.
1. Duże stężenie frakcji LDL cholesterolu zwanego „złym cholesterolem”.
2. Nadciśnienie tętnicze.
3. Otyłość.

IV. Odwracalne w pełni.
1. Palenie tytoniu (już niewielkie narażenie na dym tytoniowy jest silnym czynnikiem ryzyka miażdżycy).
2. Sposób odżywiania się.
3. Mała aktywność fizyczna.

Profilaktyka miażdżycy i redukcja czynników ryzyka jest niezwykle ważna z uwagi na fakt, że do pewnego poziomu zaawansowania proces miażdżycowy jest odwracalny. Właściwym stylem życia obejmującym:
1. Dietę.
2. Aktywność fizyczną.
3. Dbanie o należną masę ciała.
4. Unikanie palenia tytoniu.
5. Normalizację wartości ciśnienia tętniczego.
6. Wyrównanie poziomu glukozy u osób z cukrzycą.

Można nie tylko znacznie zredukować zagrożenie miażdżycą, ale również cofnąć proces miażdżycowy, który już się pojawił.
Leczenie zaawansowanych do fazy nieodwracalnej zmian miażdżycowych jest trudne, a powikłania częste. Warto postarać się, żeby ich nie doświadczyć.

Małgorzata Stokowska-Wojda

6.03.2022 r.

Nie zapominajcie o Covidzie! On nie zniknął, przysłoniła go tylko wojna w Ukrainie.

Pandemia nadal trwa, codziennie umierają ludzie. Codziennie nowych przypadków zakażenia koronawirusem jest w Polsce od 12 do 15 tysięcy. Codziennie z powodu COVID-19 umiera od 100 do prawie 300 osób.

Na 23 tysiące dostępnych łóżek z powodu COVID-19 zajętych jest około 11 tys., a respiratorów wymaga 600–700 chorych. Kwarantannie poddano ponad 87 tys. osób – najwięcej w województwach: mazowieckim – 16,5 tys., wielkopolskim – ponad 10 tys. i kujawsko–pomorskim – 7,5 tys. To dane z jednego dnia (piątek 4 marca).

Przerażeni tym, co dzieje się za naszą wschodnią granicą, zaangażowani w pomoc uciekającym przed bestialską wojną sąsiadom zapomnieliśmy nawet o tym, że już dwa lata zmagamy się z pandemią w Polsce. Bo dokładnie 4 marca 2020 roku zanotowano w Polsce pierwszy przypadek zakażenia koronawirusem. To już dwa lata! Od roku mamy szczepionki, a mimo to tylko 58 proc. Polaków z tego programu skorzystało.

Najbardziej niepokojące, wręcz przerażające dane dotyczą tego, ile codziennie trafia do kosza dawek szczepionek na Covid. W Polsce zutylizowano, a więc zmarnowano, zniszczono, wylano ponad 788 tys. dawek. Tylu pacjentów mogło z tych szczepionek skorzystać, ale nie skorzystało. Coraz więcej gabinetów POZ rezygnuje ze szczepienia swoich pacjentów na Covid.

– To bez sensu, bo pacjenci nawet zapisują się na szczepienie, tylko potem nie przychodzą i – co najgorsze – nie odwołują swojej wizyty. Jak widzimy, że nikt nie przyjdzie, to staramy się umówić kogoś innego, dzwonimy do naszych pacjentów, ale rzadko kiedy nam się to udaje ­­­ mówi Joanna Cieciuch-Zabielska, ekspert PZ. – To niestety wiąże się z tym, że otwarte opakowanie szczepionki marnuje się. To czasem kilka dawek. Nic więc dziwnego, że dziennie w całym kraju utylizuje się takie ilości szczepionki na Covid-19.

W Polsce ze szczepień skorzystało niecałe 58 proc. Dla porównania – w Portugali – to prawie 94 proc., w Hiszpanii – 87 proc., w Niemczech i Grecji ok. 75 proc., na Litwie – 72 proc, a w Czechach – 64. Złe wyniki wyszczepialności są w Ukrainie. Tam pełną dawką zaszczepiło się zaledwie 35 proc. Ukraińców.

Od 24 lutego 2022 roku, czyli od początku ataku Rosji na Ukrainę, do Polski przyjechało 600-700 tys. uchodźców. Jest szansa, że spora część z nich będzie chciała zaszczepić się u nas, w Polsce na Covid-19. I jak najbardziej mają taką możliwość.

Brak numeru PESEL nie jest przeszkodą w uzyskaniu skierowania na szczepienie. Trzeba posiadać dokument potwierdzający tożsamość – to może być dowód osobisty, paszport lub tymczasowe zaświadczenie tożsamości cudzoziemca – TZTC.

Ze szczepień – bezpłatnych – mogą skorzystać osoby powyżej 18. roku życia i dzieci od 5. roku życia. I jeszcze informacja dotycząca testów antygenowych i molekularnych. Ukraińcy też mają prawo je wykonywać i od 21 lutego 2022 roku skierowanie mogą wystawiać także pielęgniarki i położne. I okazuje się, że wielu Ukraińców jest zakażonych, a dowiaduję się o tym często dopiero wtedy, gdy trafią do szpitala lub do gabinetu POZ i mają wykonany test.

Dysplazja kampomeliczna jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Występuje raz na 111 000-200 000 żywych urodzeń. Spowodowana jest mutacją w genie odpowiedzialnym za rozwój chrząstki i narządów płciowych.  

Charakterystycznymi objawami choroby są poważne zaburzenia rozwoju układu kostno-szkieletowego:
1. Szablowate wygięcie kości udowych i piszczelowych.
2. Podłużna i wąska czaszka.
3. Wypukłe czoło.
4. Płaska twarz z obniżoną nasadą nosową.
5. Nieproporcjonalnie mała żuchwa.
6. Krótka szyja.
7. Mała, wąska, dzwonowata klatka piersiowa.
8. Jedenaście par żeber zamiast dwunastu.
9. Zdeformowane stopy (końsko-szpotawe) często po obu stronach.

Mutacja genowa powoduje również zaburzenia rozwoju płciowego. U około 75% chorych osób z genetycznie zakodowaną płcią męską rozwija się płeć żeńska. Nazywa się to zespołem odwrócenia płci.

Dzieci urodzone z dysplazją kampomeliczną zwykle umierają w pierwszych miesiącach życia. Podstawową przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa. Wynika ona z deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa, która w znacznym stopniu utrudnia rozwój i funkcjonowanie płuc. Pęcherzyki płucne dzielą się do 6 roku życia. Jeżeli w tym czasie nie powstanie ich dostatecznie dużo, dochodzi do nieodwracalnego upośledzenia wydolności oddechowej.

Deformacje czaszki często wiążą się z deficytem intelektualnym.

Noworodek z dysplazją kampomeliczną i spowodowanym schorzeniem zniekształceniem kości narażony jest na pogłębianie się tych deformacji. Nieprawidłowe funkcjonowanie chrząstki warunkującej przyrastanie kości nie tylko powoduje znacznie niższy wzrost, ale pogłębiające się deformacje zwłaszcza kręgosłupa i klatki piersiowej. Skutkuje to narastającą niewydolnością oddechową.

Operacje korygujące kości, w tym kręgosłupa są trudne i skomplikowane, ponadto w przypadku małych dzieci w okresie intensywnego wzrostu korekcja operacyjna powinna być wykonywana co 6-9 miesięcy. Wiąże się to z ryzykiem powikłań chirurgicznych, neurologicznych oraz związanych ze znieczuleniem ogólnym. Jednak muszą być przeprowadzone ze wskazań życiowych. Nie wykonanie ich skazuje dziecko na narastającą niewydolność oddechową.

W Polsce u niespełna dwuletniego chłopca z dysplazją kampomeliczną wykonano zabieg z użyciem bardzo nowoczesnej technologii wszczepienia do kręgosłupa „rosnących” implantów tytanowych. Implanty te wszczepia się w sposób mało inwazyjny za pomocą nacięć na plecach. Implanty mają wbudowany system magnetyczny, który pozwala na ich wydłużanie bezinwazyjnie. Dla każdej osoby indywidualnie projektuje się i wykonuje stymulator. Przykładany do ciała stymulator pozwala ambulatoryjnie wydłużyć implant. Zwykle stymulator wystarcza na cały okres wzrostu dziecka. 

Przypadek polskiego chłopca jest uważany za wyjątkowy. Ma cztery lata. Większość dzieci z dysplazją kampomeliczną ,niestety, umiera bardzo krótko po urodzeniu.

Małgorzata Stokowska-Wojda.